تالاسمی یا کم خونی زنتیکی و ارثی، یکی از بیماری‌های است که موجب کاهش شدید منابع خون در بدن کودکان و نوزادان شده و به اصطلاح آنمی یا کم خونی شدید را به وجود می‌آورد.
تالاسمی یک بیماری ارثی خون است که باعث کاهش تولید هموگلوبین در خون میشود و موجب ایجاد جهش ژنتیکی در پروتئین‌های آلفا و بتای خون نیز می‌گردد. پروتئین‌های آلفا و بتا در کودکان و نوزادانی که به تالاسمی مبتلا هستند، قابلیت حمل اکسیژن را ندارند و به همین دلیل موجب بروز علائم کم خونی میشود.
اگر می‌خواهید بدانید تالاسمی در کودکان و نوزادان چیست و یا درمان تالاسمی مینور و ماژور در کودکان چطور انجام میشود، به شما پیشنهاد می‌کنیم که تا انتهای این مطلب همراه ما باشید.
تالاسمی (Thalassemia)، آنمی یا کم خونی شدید نوعی اختلال خونیِ ارثی و یا ژنتیکی در کودکان و نوزادان است که معمولاً از طریق والدین و در طول دوران بارداری منتقل میشود. تالاسمی کودکان و نوزادان در واقع یک بیماری جهش ژنتیکی است که در سلول‌های خونی اتفاق می‌افتد و به دنبال آن، پروتئین‌های آلفا و بتای حامل اکسیژن در خون، دچار اختلال می‌شوند.
“Thalassemia causes the body to not make enough hemoglobin, leading to anemia that causes pallor, fatigue and stunted growth.”
“تالاسمی باعث میشود تا بدن به اندازه کافی هموگلوبین تولید نکند و منجر به کم خونی شود و به دنبال آن باعث رنگ پریدگی، خستگی و توقف رشد بدن شود.”
منبع: childrens.com
اما چه اختلالی؟ اختلال در حمل اکسیژن اتفاقی است که برای این پروتئین‌ها می‌افتد و موجب ایجاد ظاهری رنگ پریده و یا تنگی نفس در کودکان و نوزادان میشود.
این عارضه به طور کلی ژنتیکی بوده و هیچ راه و روش دیگری برای ابتلا به آن وجود ندارد. در نتیجه روشی هم برای پیشگیری از بروز تالاسمی در کودکان و نوزادان وجود ندارد.
بیشتر بخونید: علائم دیابت در کودکان + راه های درمان دیابت نوع ۱ و نوع ۲ در کودکان
با توجه به اینکه در اثر بروز این بیماری دو پروتئین آلفا و بتا در خون تحت تاثیر قرار می‌گیرند، انواع گوناگونی از تالاسمی را برای کودکان و نوزادان به وجود می‌آورد. اگر بخواهیم به طور کلی به انواع تالاسمی در کودکان بپردازیم، خواهیم داشت:
در واقع 6 نوع تالاسمی در کودکان و نوزادان پدید میآید که هر یک عبارتند از:
این نوع از تالاسمی در کودکان شدیدترین نوع از تالاسمی بتا است و اغلب در 2 سال اول زندگی کودکان و نوزادان مشخص میشود.
بیشتر بخوانید: درمان اختلالات دستگاه تناسلی در کودکان
این نوع از تالاسمی در کودکان و نوزادان کاملاً نامحسوس اتفاق می‌افتد و کودک را با کم خونی خفیفی همراه می‌کند. تالاسمی مینور کودکان از آنجایی که هیچ مشکلی برای بدن کودک یا نوزاد به وجود نمی‌آورد، تنها با آزمایش خون تشخیص داده خواهد شد.
تشخیص و درمان انواع تالاسمی در کودکان و نوزادان خود به دکتر بهار اشجعی بسپارید. با شماره های مطب تماس بگیرید و یا از طریق فرم رزرو نوبت اقدام نمایید.
در این نوع از تالاسمی، هر چهار ژن تشکیل دهنده پروتئین آلفا در خون تحت تاثیر قرار می‌گیرند و از بین می‌روند. در نتیجه بدن کودک یا نوزاد شما نمی‌تواند از هیچ طریقی هموگلوبین تولید کند. این نوع از تالاسمی آلفا در کودکان و نوزادانی زمانی به وجود میآید که هر دو والد ناقل ژن آلفا باشند.
“تالاسمی شدیدی که اجازه ندهد هموگلوبین در خون تولید شود، بسیار خطرناک و مرگ آور است! تنها راه موثر و مفید برای جلوگیری از این نوع از تالاسمی مرگ آفرین در کودکان و نوزادان، جلوگیری از ازدواج والدین ناقل ژن آلفای ناقص می‌باشد.”
این نوع از تالاسمی با تخریب 3 ژن از پروتئین آلفا همراه است و منجر به رشد استخوان‌هایی غیر عادی می‌گردد. یعنی اگر کودک یا نوزاد شما به تالاسمی آلفا نوع دوم مبتلا باشد، ممکن است استخوان فک و یا پیشانی بسیار بزرگ و غیرعادی داشته باشد. رنگ پریدگی هم از جمله نشانه‌های این نوع از تالاسمی می‌باشد.
در برخی از موارد که کم خونی فرد شدید باشد، نیاز است تا خون به کودک تزریق شود.
بیشتر بخوانید: درمان چسبندگی انگشت و چند انگشتی در کودکان و نوزدان
در این نوع از تالاسمی دو ژن از چهار ژن تشکیل دهنده پروتئین آلفا حذف می‌شوند و هیچ آسیبی به سلامتی بدن فزند شما وارد نخواهد شد. با این حال اگر میزان کم خونی بدن کودک یا نوزاد شما شدید باشد، امکان دارد که نیاز به تزریق خون دوره‌ای داشته باشد.
همچنین دقت داشته باشید که تالاسمی آلفا از نوع 3 مشابه با تالاسمی بتا از نوع مینور می‌باشد.
کودکان و نوزادانی که تالاسمی آلفا نوع چهارم را تجربه می‌کنند، دو تا از ژن‌های پروتئین آلفا در خون آن‌ها وجود ندارد. این نوع از آنمی علامت و نشانهای ندارد و به عنوان یک ناقل خاموش شناخته میشود.
برای تشخیص و درمان تالاسمی در کودک و یا نوزاد خود میتوانید با دکتر بهار اشجعی تماس بگیرید.
از چهار ژن موجود در ساختار پروتئین آلفا، دو تا از ژن‌ها از والدین به کودک به ارث می‌رسند. اگر این دو از پدر و مادر به کودک به ارث برسد:
برای تشخیص دلیل ابتلا به تالاسمیو دریافت وقت معاینه میتوانید همین حالا با مطب دکتر بهار اشجعی ما تماس بگیرید و یا از طریق فرم تعیین نوبت اینترنتی اقدام به دریافت نوبت کنید.
علائم و نشانه‌های کم خونی (تالاسمی) خفیف تا متوسط عبارتند از:
اما تالاسمی شدید که در دو سال اول زندگی کودک به وجود میآید، با علائم و نشانه‌های زیر همراه است:
بیشتر بخوانید: ابهام جنسی یا ابهام تناسلی در نوزادان و کودکان
تنها راه تشخیص تالاسمی در کودکان، آزمایش خون است. آزمایش‌های تخصصی که برای تشخیص تالاسمی کودک یا نوزاد مورد استفاده قرار می‌گیرند، عبارتند از:
در این آزمایش تعداد گلبول‌های قرمز و همچنین مقدار هموگلوبین A2 در خون شمارش شده و اگر نوسانی غیر عادی در تعداد آن‌ها وجود داشته باشد، تشخیص تالاسمی صورت می‌گیرد. برای آنکه از ابتلای فرزند خودتان به تالاسمی پیشگیری کنید، بهتر است تا حتماً آزمایش‌های خون پیش از ازدواج را جدی بگیرید!
برای تشخیص تالاسمی ماژور از تست خون و تست‌های متنوع دیگری از جمله موارد زیر استفاده میشود:
ابتدایی‌ترین راه برای تشخیص تالاسمی در کودکان و نوزادان، معاینه بالینی و فیزیکی خواهد بود. با توجه به شدت و نوع بیماری تالاسمی در کودک یا نوزاد شما، علائم و نشانه‌های فیزیکی که از خود بر جای می‌گذارند شدت‌های متنوعی خواهد داشت. بعد از این معاینه نوبت می‌رسد به آزمایش‌هایی که در ادامه بیشتر به آن‌ها خواهیم پرداخت.
جهت دریافت زمان معاینهع میتوانید با مطب دکتر بهار اشجعی تماس بگیرید و یا از طریق فرم رزرو نوبت اقدام نمایید.
در این آزمایش تعداد هموگلوبین‌های خون اندازه گیری شده و اگر مقدار آن به کمتر از 5 گرم در دسی لیتر برسد، نتیجه آزمایش برای تشخیص تالاسمی مورد استفاده قرار خواهد گرفت.
به دلیل اینکه شکل ظاهری و رنگ گلبول‌های قرمز در تالاسمی ماژور غیر عادی هستند، بعد از تست CBC خون، از تست میکروسکوپیک برای تشخیص دقیق تالاسمی خون در کودکان و نوزادان استفاده خواهد شد.
بیشتر بخوانید: علت چسبندگی وآژن در دختران چیست؟ + چسبندگی لابیا در دختران چگونه درمان میشود؟
درمان تالاسمی کودکان و نوزادان بستگی به شدت و نوع تالاسمی که فرزند شما به آن مبتلاست بستگی دارد. اگر کودک یا نوزادی علائم کم خونی خفیف داشته باشد، ممکن است هیچ احتیاجی به درمان پیدا نکند. اما در مقابل اگر کودکی به نوع شدیدی از کم خونی مبتلا باشد، ممکن است نیاز به پیگیری‌های دائم پزشکی و درمان داشته باشد.
از جمله روش‌هایی که برای درمان تالاسمی در کودکان و نوزادان مورد استفاده قرار می‌گیرند، عبارتند از:
این درمان‌ها به طور کلی روش‌هایی هستند که به یک کودک مبتلا به تالاسمی توصیه می‌شوند. اما دقت داشته باشید که هر یک از گروه‌های مبتلا شده به این عارضه با توجه به سن، جنسیت و یا حتی شدت و وخامت بیماری، درمان مخصوص به خودشان را دارند .
بیشتر بخوانید: همانژیوم یا توده های غیر سرطانی غیرخونی در کودکان چیست؟
اگر تالاسمی یا کم خونی درمان نشود و به حال خودش رها شود، عوارضی را به همراه خواهد داشت که عبارتند از:
برای جلوگیری از بروز عوارض ناشی از تالاسمی در کودکان و نوزادان خود، همین حالا با مطب دکتر بهار اشجعی تماس بگیرید.
بیشتر بخوانید: درمان مقعد بسته در کودکان و نوزادان
در اغلب موارد، بروز این کم خونی شدید در کودکان و نوزادان قابل پیشگیری نمی‌باشد. با این حال مهم‌ترین و کار آمدترین روش برای پیشگیری از بروز تالاسمی در کودکان و نوزادان، جلوگیری از ازدواج دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور می‌باشد.
بنابراین اگر مبتلا به تالاسمی هستید و یا منتقل کننده ژن این اختلال هستید و قصد بچه‌دار شدن هم دارید، بهتر است تا ابتدا با یک پزشک ماما و یا متخصص ژنتیک در این باره صحبت کنید و ریسک‌ها و خطرات این بارداری را به خوبی بررسی کنید. پس می‌توانیم راه‌های پیشگیری از بروز تالاسمی در کودکان و نوزادان را در موارد زیر خلاصه کنیم:
دکتر بهار اشجعی یکی از بهترین و حرفه‌ای ترین پزشکان فوق تخصص کودکان و نوزادان هستند که علاوه بر درمان و جراحی انواع بیماری‌های کودکان از جمله فتق کشاله ران و یا فتق ناف، هیپوسپادیاس و یا عدم نزول بیضه و … به درمان و بهبود اختلالات و بیماری‌هایی دیگری نظیر تالاسمی در کودکان مشغول هستند.
ایشان فارغ التحصیل رشته جراحی تخصصی کودکان و نوزادان از دانشگاه علوم پزشکی تهران هستند و علاوه بر تحصیلات عالی، تجربه، مهارت و سابقه بسیار خوبی نیز دارند.
شما میتوانید برای درمان انواع بیماری‌های خون، ژنتیکی و یا اکتسابی در فرزندان خود با مطب دکتر بهار اشجعی تماس حاصل فرمایید، همچنین میتوانید سوالات خود را در انتهای این صفحه مطرح نمایید تا در اولین فرصت پاسخگوی سوالات شما باشیم.
4 Comments
سلام خانم دکتر وقتتون بخیر
دختر من 2 ماهشه ولی اخساس میکنم خیلی رنگش پریدس همیشه
احتمال داره نشون دهنده بیماری تالاسمی باشه؟
با سلام تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که با انجام آزمایش تشخیص داده میشود
آزمایشی هست که در زمان بارداری یا قبل اون انجام بشه و بشه از تالاسمی در نوزاد جلوگیری کرد؟
برای جلوگیری از تالاسمی آزمایشی وجود ندارد فقط میتوان تشخیص داد