انواع تالاسمی و درمان آن در کودکان و نوزادان

تالاسمی یا کم خونی زنتیکی و ارثی، یکی از بیماری‌های است که موجب کاهش شدید منابع خون در بدن کودکان و نوزادان شده و به اصطلاح آنمی یا کم خونی شدید را به وجود می‌آورد.

تالاسمی یک بیماری ارثی خون است که باعث کاهش تولید هموگلوبین در خون می‌شود و موجب ایجاد جهش ژنتیکی در پروتئین‌های آلفا و بتای خون نیز می‌گردد. پروتئین‌های آلفا و بتا در کودکان و نوزادانی که به تالاسمی مبتلا هستند، قابلیت حمل اکسیژن را ندارند و به همین دلیل موجب بروز علائم کم خونی می‌شود.

اگر می‌خواهید بدانید تالاسمی در کودکان و نوزادان چیست و یا درمان تالاسمی مینور و ماژور در کودکان چطور انجام می‌شود، به شما پیشنهاد می‌کنیم که تا انتهای این مطلب همراه ما باشید.

بیماری تالاسمی، زنگ خطر فقر آهن در کودکان و نوزادان

تالاسمی (Thalassemia)، آنمی یا کم خونی شدید نوعی اختلال خونیِ ارثی و یا ژنتیکی در کودکان و نوزادان است که معمولاً از طریق والدین و در طول دوران بارداری منتقل می‌شود. تالاسمی کودکان و نوزادان در واقع یک بیماری جهش ژنتیکی است که در سلول‌های خونی اتفاق می‌افتد و به دنبال آن، پروتئین‌های آلفا و بتای حامل اکسیژن در خون، دچار اختلال می‌شوند.

اما چه اختلالی؟ اختلال در حمل اکسیژن اتفاقی است که برای این پروتئین‌ها می‌افتد و موجب ایجاد ظاهری رنگ پریده و یا تنگی نفس در کودکان و نوزادان می‌شود.

این عارضه به طور کلی ژنتیکی بوده و هیچ راه و روش دیگری برای ابتلا به آن وجود ندارد. در نتیجه روشی هم برای پیشگیری از بروز تالاسمی در کودکان و نوزادان وجود ندارد.

بیشتر بخونید: راه های درمان دیابت نوع ۱ و نوع ۲ در کودکان

انواع تالاسمی در کودکان

با توجه به اینکه در اثر بروز این بیماری دو پروتئین آلفا و بتا در خون تحت تاثیر قرار می‌گیرند، انواع گوناگونی از تالاسمی را برای کودکان و نوزادان به وجود می‌آورد. اگر بخواهیم به طور کلی به انواع تالاسمی در کودکان بپردازیم، خواهیم داشت:

• تالاسمی بتا – نوع ماژور
• تالاسمی بتا – نوع مینور
• تالاسمی آلفا – نوع 1
• تالاسمی آلفا – نوع 2
• تالاسمی آلفا – نوع 3
• تالاسمی آلفا – نوع 4

در واقع 6 نوع تالاسمی در کودکان و نوزادان پدید می‌‌آید که هر یک عبارتند از:

تالاسمی ماژور (تالاسمی بتا) در کودکان:

این نوع از تالاسمی در کودکان شدیدترین نوع از تالاسمی بتا است و اغلب در 2 سال اول زندگی کودکان و نوزادان مشخص می‌شود.

کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور معمولاً نیاز به تزریق خون به صورت مکرر دارند تا فقر خون و فقر منابع آهن در بدنشان جبران شود. اما حواستان باشد که به دنبال تزریق خون بیش از اندازه، ممکن است ذخایر آهن با مشکل اضافه بار آهن همراه شوند.

بیشتر بخوانید: درمان اختلالات دستگاه تناسلی در کودکان

تالاسمی مینور در کودکان:

این نوع از تالاسمی در کودکان و نوزادان کاملاً نامحسوس اتفاق می‌افتد و کودک را با کم خونی خفیفی همراه می‌کند. تالاسمی مینور کودکان از آنجایی که هیچ مشکلی برای بدن کودک یا نوزاد به وجود نمی‌آورد، تنها با آزمایش خون تشخیص داده خواهد شد.

تشخیص و درمان انواع تالاسمی در کودکان و نوزادان خود به دکتر بهار اشجعی بسپارید. با شماره های مطب تماس بگیرید و یا از طریق فرم رزرو نوبت اقدام نمایید.

تالاسمی آلفا نوع 1 (هیدروپس فتالیس):

در این نوع از تالاسمی، هر چهار ژن تشکیل دهنده پروتئین آلفا در خون تحت تاثیر قرار می‌گیرند و از بین می‌روند. در نتیجه بدن کودک یا نوزاد شما نمی‌تواند از هیچ طریقی هموگلوبین تولید کند. این نوع از تالاسمی آلفا در کودکان و نوزادانی زمانی به وجود می‌آید که هر دو والد ناقل ژن آلفا باشند.

از آنجایی هم که تالاسمی آلفا از تولید هموگلوبین خون جلوگیری می‌کند، احتمال مرگ نوزاد به محض تولد بسیار بالا می‌رود.

“تالاسمی شدیدی که اجازه ندهد هموگلوبین در خون تولید شود، بسیار خطرناک و مرگ آور است! تنها راه موثر و مفید برای جلوگیری از این نوع از تالاسمی مرگ آفرین در کودکان و نوزادان، جلوگیری از ازدواج والدین ناقل ژن آلفای ناقص می‌باشد.”

تالاسمی آلفا نوع 2 (هموگلوبین H):

این نوع از تالاسمی با تخریب 3 ژن از پروتئین آلفا همراه است و منجر به رشد استخوان‌هایی غیر عادی می‌گردد. یعنی اگر کودک یا نوزاد شما به تالاسمی آلفا نوع دوم مبتلا باشد، ممکن است استخوان فک و یا پیشانی بسیار بزرگ و غیرعادی داشته باشد. رنگ پریدگی هم از جمله نشانه‌های این نوع از تالاسمی می‌باشد.

در برخی از موارد که کم خونی فرد شدید باشد، نیاز است تا خون به کودک تزریق شود.

بیشتر بخوانید: درمان چسبندگی انگشت و چند انگشتی در کودکان و نوزدان

تالاسمی آلفا نوع 3:

در این نوع از تالاسمی دو ژن از چهار ژن تشکیل دهنده پروتئین آلفا حذف می‌شوند و هیچ آسیبی به سلامتی بدن فزند شما وارد نخواهد شد. با این حال اگر میزان کم خونی بدن کودک یا نوزاد شما شدید باشد، امکان دارد که نیاز به تزریق خون دوره‌ای داشته باشد.

همچنین دقت داشته باشید که تالاسمی آلفا از نوع 3 مشابه با تالاسمی بتا از نوع مینور می‌باشد.

تالاسمی آلفا نوع 4:

کودکان و نوزادانی که تالاسمی آلفا نوع چهارم را تجربه می‌کنند، دو تا از ژن‌های پروتئین آلفا در خون آن‌ها وجود ندارد. این نوع از آنمی علامت و نشانه‌ای ندارد و به عنوان یک ناقل خاموش شناخته می‌شود.

برای تشخیص و درمان تالاسمی در کودک و یا نوزاد خود میتوانید با دکتر بهار اشجعی تماس بگیرید.

علت ابتلا به تالاسمی آلفا در کودکان و نوزادان چیست؟

بیماری مادرزادی تالاسمی در کودکان و نوزادان ناشی از جهش ژن‌ها در DNA سلول‌های سازنده هموگلوبین خون می‌باشد. در طی این جهش ساختاری، پروتئین‌های آلفا و بتا تحت تاثیر قرار می‌گیرند. همین امر موجب می‌شود تا تالاسمی آلفا و یا تالاسمی بتا در کودکان و نوزادان شما اتفاق بیفتد. اما بروز هر کدام از انواع تالاسمی در کودکان و نوزادان، دقیقا چه دلیلی دارد؟

از چهار ژن موجود در ساختار پروتئین آلفا، دو تا از ژن‌ها از والدین به کودک به ارث می‌رسند. اگر این دو از پدر و مادر به کودک به ارث برسد:

• یک ژن جهش یافته به وجود آمده که تالاسمی بدون علامت و نشانه‌‌ای را به همراه خواهد داشت. این نوع از تالاسمی قابلیت انتقال از نسلی به نسل دیگر را دارد.
• دو ژن جهش یافته به وجود می‌آید که علائم و نشانه‌های خفیفی از تالاسمی را به همراه خواهد داشت.
• سه ژن جهش یافته به وجود می‌آید که علائم و نشانه‌های آن از متوسط تا شدید متغیر خواهند بود.

برای تشخیص دلیل ابتلا به تالاسمیو دریافت وقت معاینه میتوانید همین حالا با مطب دکتر بهار اشجعی ما تماس بگیرید و یا از طریق فرم تعیین نوبت اینترنتی اقدام به دریافت نوبت کنید.

علائم تالاسمی در کودکان

آنمی یا همان کم خونی  معمولاً با کمبود میزان اکسیژن در خون همراه است. این عارضه علائم و نشانه‌هایی را از خود نشان می‌دهد که در تشخیص بیماری تالاسمی به پزشکان متخصص اطفال کمک کننده خواهند بود.

علائم و نشانه‌های کم خونی (تالاسمی) خفیف تا متوسط عبارتند از:

• خستگی
• رشد کند کودک
• بلوغ همراه با تاخیر
• ساختار استقامتی غیر عادی کودک از جمله استخوان‌های بزرگ و شکننده و یا طحال بزرگ

اما تالاسمی شدید که در دو سال اول زندگی کودک به وجود می‌آید، با علائم و نشانه‌های زیر همراه است:

• ادرار به رنگ تیره
• اشتهای کم و ضعیف
• زردی چشم‌ها یا پوست
• رشد کند و کم سرعت کودک
• ظاهری رنگ پریده و بی حال
• اندام‌های داخلی بزرگ شده مانند قلب، طحال و یا کبد بزرگ شده
• استخوان‌های بزرگ و نامتعارف مانند استخوان بزرگ پیشانی و یا فک

بیشتر بخوانید: ابهام تناسلی در نوزادان و کودکان

راه های تشخیص تالاسمی در کودکان

تنها راه تشخیص تالاسمی در کودکان، آزمایش خون است. آزمایش‌های تخصصی که برای تشخیص تالاسمی کودک یا نوزاد مورد استفاده قرار می‌گیرند، عبارتند از:

۱- آزمایش تشخیص تالاسمی مینور با تست خون تالاسمی:

در این آزمایش تعداد گلبول‌های قرمز و همچنین مقدار هموگلوبین A2 در خون شمارش شده و اگر نوسانی غیر عادی در تعداد آن‌ها وجود داشته باشد، تشخیص تالاسمی صورت می‌گیرد. برای آنکه از ابتلای فرزند خودتان به تالاسمی پیشگیری کنید، بهتر است تا حتماً آزمایش‌های خون پیش از ازدواج را جدی بگیرید!

۲- آزمایش تشخیص تالاسمی ماژور با تست خون تالاسمی:

برای تشخیص تالاسمی ماژور از تست خون و تست‌های متنوع دیگری از جمله موارد زیر استفاده می‌شود:

۳- معاینه فیزیکی:

ابتدایی‌ترین راه برای تشخیص تالاسمی در کودکان و نوزادان، معاینه بالینی و فیزیکی خواهد بود. با توجه به شدت و نوع بیماری تالاسمی در کودک یا نوزاد شما، علائم و نشانه‌های فیزیکی که از خود بر جای می‌گذارند شدت‌های متنوعی خواهد داشت. بعد از این معاینه نوبت می‌رسد به آزمایش‌هایی که در ادامه بیشتر به آن‌ها خواهیم پرداخت.

جهت دریافت زمان معاینهع میتوانید با مطب دکتر بهار اشجعی تماس بگیرید و یا از طریق فرم رزرو نوبت اقدام نمایید.

۴- آزمایش CBC خون:

در این آزمایش تعداد هموگلوبین‌های خون اندازه گیری شده و اگر مقدار آن به کمتر از 5 گرم در دسی لیتر برسد، نتیجه آزمایش برای تشخیص تالاسمی مورد استفاده قرار خواهد گرفت.

۵- آزمایش میکروسکوپیک:

به دلیل اینکه شکل ظاهری و رنگ گلبول‌های قرمز در تالاسمی ماژور غیر عادی هستند، بعد از تست CBC خون، از تست میکروسکوپیک برای تشخیص دقیق تالاسمی خون در کودکان و نوزادان استفاده خواهد شد.

بیشتر بخوانید: علت چسبندگی وآژن در دختران چیست؟ + چسبندگی لابیا در دختران چگونه درمان می‌شود؟

درمان تالاسمی در کودکان

درمان تالاسمی کودکان و نوزادان بستگی به شدت و نوع تالاسمی که فرزند شما به آن مبتلاست بستگی دارد. اگر کودک یا نوزادی علائم کم خونی خفیف داشته باشد، ممکن است هیچ احتیاجی به درمان پیدا نکند. اما در مقابل اگر کودکی به نوع شدیدی از کم خونی مبتلا باشد، ممکن است نیاز به پیگیری‌های دائم پزشکی و درمان داشته باشد.

از جمله روش‌هایی که برای درمان تالاسمی در کودکان و نوزادان مورد استفاده قرار می‌گیرند، عبارتند از:

• تزریق خون
• درمان دارویی تالاسمی
• پیوند مغز استخوان و یا سلول‌های بنیادی

این درمان‌ها به طور کلی روش‌هایی هستند که به یک کودک مبتلا به تالاسمی توصیه می‌شوند. اما دقت داشته باشید که هر یک از گروه‌های مبتلا شده به این عارضه با توجه به سن، جنسیت و یا حتی شدت و وخامت بیماری، درمان مخصوص به خودشان را دارند .

بیشتر بخوانید: همانژیوم یا توده های غیر سرطانی غیرخونی در کودکان چیست؟

درمان تالاسمی ماژور در کودکان و نوزادان

این نوع از بیماری آنقدر شدید و حاد است که اجازه نمی‌دهد کودک یا نوزاد از همان بدو تولد زنده بماند! در واقع نوزاد مرده به دنیا می‌آید و اگر هم سلامت باشد، درمانی جز تزریق دائمی خون نخواهد داشت.

تزریق خون هم تنها تا یک بازه سنی مشخصی پاسخگو بوده و در نهایت به علت عدم خونرسانی کافی به برخی اندام‌های بدن از جمله نارسایی قلبی، جان خود را از دست می‌دهند.

درمان تالاسمی مینور در کودکان و نوزادان

در مقابل اگر کودکی به تالاسمی مینور مبتلا باشد، درمان خاصی برای او در نظر گرفته نخواهد شد. تنها در صورتی که کم خونی منجر به ضعف بدنی شدید کودک شود، داروها و مکمل‌های خون ساز همچون فولیک اسید تجویز خواهند شد.

کم خونی شدید در کودکان و نوزادان چه عوارضی دارد؟

اگر تالاسمی یا کم خونی درمان نشود و به حال خودش رها شود، عوارضی را به همراه خواهد داشت که عبارتند از:

• افزایش میزان ذخایر آهن و رسوب این ماده معدنی در برخی اندام‌ها
• افزایش حجم خون در پی تزریق دائم خون و بروز نارسایی قلبی
• پوکی مغز استخوان و افزایش استعداد شکستگی استخوان‌ها
• اختلال در برخی از غدد از جمله غدد جنسی و یا تیروئید
• اختلال در برخی از اندام‌ها نظیر کبد و پانکراس
• عفونت، در صورت برداشتن طحال
• افزایش ریسک ابتلا کودک به دیابت

برای جلوگیری از بروز عوارض ناشی از تالاسمی در کودکان و نوزادان خود، همین حالا با مطب دکتر بهار اشجعی تماس بگیرید.

بیشتر بخوانید: درمان مقعد بسته در کودکان و نوزادان

چه راه‌هایی برای پیشگیری از تالاسمی در کودکان و نوزادان وجود دارد؟

در اغلب موارد، بروز این کم خونی شدید در کودکان و نوزادان قابل پیشگیری نمی‌باشد. با این حال مهم‌ترین و کار آمدترین روش برای پیشگیری از بروز تالاسمی در کودکان و نوزادان، جلوگیری از ازدواج دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور می‌باشد.

بنابراین اگر مبتلا به تالاسمی هستید و یا منتقل کننده ژن این اختلال هستید و قصد بچه‌دار شدن هم دارید، بهتر است تا ابتدا با یک پزشک ماما و یا متخصص ژنتیک در این باره صحبت کنید و ریسک‌ها و خطرات این بارداری را به خوبی بررسی کنید. پس می‌توانیم راه‌های پیشگیری از بروز تالاسمی در کودکان و نوزادان را در موارد زیر خلاصه کنیم:

• پیشگیری از ازدواج دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور
• انجام تست‌ها و آزمایش‌های پیش از ازدواج و بارداری و مشورت با پزشک متخصص خون شناس

عوامل افزایش دهنده ریسک ابتلا به تالاسمی در کودکان و نوزادان

فاکتورهای خطر سازی که منجر به افزایش ریسک ابتلا به آنمی در کودکان و یا نوزادان می‌شوند، شامل موارد زیر هستند:

سابقه خانوادگی تالاسمی:

تالاسمی می‌تواند از طریق ژن‌های جهش یافته هموگلوبین خون از والدین به فرزندان منتقل شود.

اصالتی معین از تالاسمی:

تالاسمی اغلب در آمریکایی‌های آفریقایی تبار و یا در افراد مدیترانه‌ای و آسیای جنوب شرقی، ریسک ابتلای بالاتری دارد.

دکتر بهار اشجعی، پزشک درمانگر اختلالات خون در کودکان و نوزادان

دکتر بهار اشجعی یکی از بهترین و حرفه‌ای ترین پزشکان فوق تخصص کودکان و نوزادان هستند که علاوه بر درمان و جراحی انواع بیماری‌های کودکان از جمله فتق کشاله ران در کودکان و یا فتق ناف در کودکان، هیپوسپادیاس و یا عدم نزول بیضه و … به درمان و بهبود اختلالات و بیماری‌هایی دیگری نظیر تالاسمی در کودکان مشغول هستند.

ایشان فارغ التحصیل رشته جراحی تخصصی کودکان و نوزادان از دانشگاه علوم پزشکی تهران هستند و علاوه بر تحصیلات عالی، تجربه، مهارت و سابقه بسیار خوبی نیز دارند.

برای مشاهده خدماتی که دکتر بهار اشجعی ارائه می‌دهند حتما روی لینک زیر کلیک کنید.

https://dr-ashjaei.com/خدمات/

شما می‌توانید برای درمان انواع بیماری‌های خون، ژنتیکی و یا اکتسابی در فرزندان خود با مطب دکتر بهار اشجعی تماس حاصل فرمایید، همچنین میتوانید سوالات خود را در انتهای این صفحه مطرح نمایید تا در اولین فرصت پاسخگوی سوالات شما باشیم.

سوالات متداول درباره انواع تالاسمی در نوزادان و کودکان و درمان آن